Varianti germinali dc IKZF1 predispongono allo sviluppo della LAL nei bambini

Il gene IKZF1 codifica per un membro della famiglia dei fattori di trascrizione zinc finger IKAROS ed è fondamentale per lo sviluppo linfoide. Delezioni e, in misura minore, mutazioni di IKZF1 sono molto comuni nella leucemia linfoblastica acuta (LAL) BCR/ABL1-positiva (80%) e nella LAL BCR/ABL1-like (70%). Le delezioni possono a) interessare l’intero gene e portare ad aploinsufficienza, b) essere intrageniche e determinare l’eliminazione del dominio zinc finger di legame al DNA o c) essere mutazioni in domini chiave che determinano la perdita o la riduzione della capacità di legare il DNA. Meno noto è il ruolo delle varianti germinali di IKZF1.

by Robin Foà

da www.ematologiainprogress.it