Varianti germinali dc IKZF1 predispongono allo sviluppo della LAL nei bambini

Varianti germinali dc IKZF1 predispongono allo sviluppo della LAL nei bambini

Il gene IKZF1 codifica per un membro della famiglia dei fattori di trascrizione zinc finger IKAROS ed è fondamentale per lo sviluppo linfoide. Delezioni e, in misura minore, mutazioni di IKZF1 sono molto comuni nella leucemia linfoblastica acuta (LAL) BCR/ABL1-positiva (80%) e nella LAL BCR/ABL1-like (70%). Le delezioni possono a) interessare l’intero gene e portare ad aploinsufficienza, b) essere intrageniche e determinare l’eliminazione del dominio zinc finger di legame al DNA o c) essere mutazioni in domini chiave che determinano la perdita o la riduzione della capacità di legare il DNA. Meno noto è il ruolo delle varianti germinali di IKZF1.

by Robin Foà

da www.ematologiainprogress.it