Clearance of somatic mutations at remission and the risk of relapse in AML

Sebbene il 70% dei pazienti con Leucemia Mieloide Acuta (LAM) raggiunga la remissione morfologica completa (RC) con chemioterapia di induzione intensiva (Mandelli F et al, 2009), circa il 50% di questi pazienti sviluppa una  recidiva (Walter RB et al, 2015). La previsione del rischio di recidiva è perciò una sfida importante nell’ambito delle LAM.

E’ stato chiaramente dimostrato che le anomalie citogenetiche (Dohner H et al, 2017; Medeiros BC et al, 2010) ed alcune mutazioni somatiche (Dohner H et al, 2017; Rucker FG et al, 2012; Papaemmanuil E et al, 2016) sono  indici prognostici utili nella stratificazione prognostica dei pazienti.

Tuttavia, fatta eccezione per la mutazione NPM1 (Ivey A et al, 2016; Kronke J et al, 2011), altre mutazioni somatiche non sono generalmente utilizzate nella pratica clinica come marcatori di malattia minima residua (MRD) poiché alcune mutazioni – DNMT3A, TET2 e ASXL1 – sono spesso di origine pre-leucemica e la loro persistenza non sempre definisce persistenza di malattia (Pløen GG et al, 2014; Genovese G et al, 2014; Klco JM et al, 2015).

by Orsola Vitagliano, Felicetto Ferrara

da www.ematologiainprogress.it